バブルボーイ病の治療法があります—これが意味することです

ニューイングランドジャーナルオブメディシンに本日発表された研究によると、医師は「バブルボーイ病」の治療法を発見しました。

遺伝性免疫系障害は、技術的にはX連鎖重症複合免疫不全症と呼ばれます（ SCID）、そしてそれは主に男の子に影響を与えます。バブルボーイ病は最も一般的なSCID状態であり、病気の頻度は不明です。しかし、国立衛生研究所（NIH）は、5万人から10万人の乳児に1人が罹患していると推定しています。

では、なぜX連鎖SCIDは「バブルボーイ病」と呼ばれるのでしょうか。子供が出生時に病気の検査で陽性になった場合、他の子供ができるような活動を必ずしも行うことはできません。 X連鎖SCIDの子供は、免疫系が適切に機能していないため、健康な子供と同じように感染症と戦うことはできません。彼らは、健康な人を傷つけることはないが、免疫システムが機能していない人を殺す可能性のある細菌と接触しないように、「泡」の中に住んでいる必要があります。たとえば、上の写真のDavidは、医師が彼の状態の治療法を探している間、このプラスチックの「泡」の中に住まなければなりませんでした。

別の例は、2016年に生まれていないJa'CeonGoldenです。彼が状態について陽性であるとテストした後、退院することができます。彼は感染のリスクを最小限に抑えるために孤立して生活しなければなりませんでした。ゴールデンの叔母で世話人のダニー・ホーキンスは、甥の診断を聞いたときに何が起こったのかについてCNNに話しました。「その瞬間、いろいろなことが私の頭の中を通り抜けていました」と彼女は言いました。

しかし、ゴールデンは新たに発表された研究につながる試験に参加し、医師が発見した治療法で彼は治癒しました。彼は今、屋外に行くことができます。ホーキンスは、甥を彼の人生で初めて屋外に連れて行くことについてCNNに話しました。「彼が車を見て微笑むのを見るだけで、それは祝福でした」と彼女は言いました。

バブルボーイ病は、X染色体上のIL2RGと呼ばれる遺伝子の突然変異によって引き起こされます。 'IL2RG遺伝子は、正常な免疫系機能に重要なタンパク質を作成するための指示を提供します。このタンパク質は、リンパ球と呼ばれる発達中の免疫系細胞の成長と成熟に必要です」とNIHは説明します。

リンパ球には3つの役割があります。1つは有害な侵入者から体を保護することです。彼らはまた、破壊する必要のある毒素を特定する血液タンパク質である抗体の作成も担当しています。最後に、彼らは免疫システムを調節する任務を負っています。 'IL2RG遺伝子の変異は、これらの細胞が正常に発達および機能するのを妨げます。機能的なリンパ球がなければ、体は感染症と戦うことができません」とNIHは言います。

言い換えれば、私たちのほとんどが生き残ることができる感染症は、バブルボーイ病の乳児を殺す可能性があります。これが、病気の子供たちが隔離された場所にいる理由です。ゴールデンの叔母は、甥が細菌にさらされるリスクを最小限に抑えるために、常に手を掃除する習慣を身につけたとCNNに語った。彼女はまた、入浴時間の前に入浴する水を加熱して、彼が入っていた水が無菌になるようにしました。

バブルボーイ病の新しい治療法は、免疫系を再構築するために働く遺伝子治療技術です。。医師は、この状態の子供の骨髄から幹細胞を取り出し、正常なIL2RG遺伝子をそれらの細胞に挿入してから、それらの細胞を子供に注入し直します。セントジュードチルドレンズリサーチホスピタルの骨髄移植部門の主任研究著者であるEwelinaMamcarz、MDは、このプロセス全体が約10日で機能するとHealthに語っています。この10日間、患者は2回の低用量の化学療法を受けました。

2016年9月から2018年3月まで、バブルボーイ病の乳児8人が治療を受けました。 'すべての患者は生存しており、外来患者も同様でした。追跡期間の中央値は16.4か月で、体重と身長に関して正常な成長を示しました」と新しい研究は述べています。 Mamcarz博士と彼女の共著者は、トレイルの結果について非常に楽観的です。「このアプローチは、広範な免疫再構築につながりました」と報告書は述べています。

「この研究では、ほとんどの患者の免疫系を完全に回復させることができました。つまり、3種類すべての免疫細胞が回復したということです」とMamcarz博士は言います。

この治療により、ゴールデンのような赤ちゃんの生活の質が向上しましたが、治療の長期的な利点については疑問が残ります。

'質問は次のようになります：それは耐久性のある治療法になるのでしょうか？これらの子供たちにとって、それは10年、20年、50年続くのでしょうか？セントジュードチルドレンズリサーチホスピタルのジェームズダウニング医学博士はCNNに語った。「これは、免疫系の完全な再構築を見たのは初めてであり、これらの子供たちが隔離から抜け出す能力を提供しました。ですから、現時点では、これは治療法だと言って安心していると思います。時が経てば、これは耐久性のある生涯にわたる治療法になるのでしょうか？」

ホーキンスにとって、治療法は甥が前治療を受けた人生からの驚くべき一歩に他なりません。つまり、彼が新鮮な空気に最も近づいたのは病院の窓でした。「彼にできることは、窓の外の車を見ることだけだった」と彼女はCNNに語った。「私は彼を病院の窓に連れて行き、人々が歩いたり車が通り過ぎるのを見ることができました。」