ダウン症の原因は何ですか？ 専門家が説明する

米国で生まれた700人に1人の赤ちゃんがダウン症であり、米国で最も一般的な染色体異常となっています。幸いなことに、それは非常に普及しているため、医師はダウン症の人々が充実した生活を送るのを助ける方法について非常に精通しています。実際、障害のある人が自立生活をしたり、競技スポーツをしたり、起業したりすることは珍しいことではありません。

しかし、私たちの多くはダウン症の人の身体的および精神的特徴に精通しています（平らな顔の特徴や発達の遅れなど）、なぜ一部の人々がその状態で生まれるのかを誰もが理解しているわけではありません。ダウン症の赤ちゃんを産む女性がよく共通する要因を含め、ダウン症の原因について知っておくべきことはすべてここにあります。

人体のすべての細胞には、次のような情報を格納する遺伝子が含まれています。継承する特性を決定します。これらの遺伝子は、染色体と呼ばれる棒状の構造に沿ってグループ化されています。私たちのほとんどは23対の染色体を持っていますが、ダウン症の人は21番染色体の完全または部分的な余分なコピーを持っています。CareMountMedicalのダウン症を専門とする発達小児科医のDiane Cicatello、MD、FAAPはHealthに語っています。これが発生する可能性のある3つの異なる方法があります。

ダウン症の人の約95％は21番染色体と呼ばれるタイプを持っています。このタイプのダウン症では、体内の各細胞は代わりに21番染色体の3つのコピーを持っています通常の2つのコピーのうち、Cicatello博士は説明します。次のタイプは転座です。これは、細胞に21番染色体の余分な部分または全体があるが、それ自体が別個の染色体ではなく、別の染色体に付着（または転座）している場合に発生します。

モザイクと呼ばれる、2つの異なるタイプの細胞の混合物が体内に存在する場合に発生します。このタイプの人々は、21番染色体の3つのコピーを持ついくつかの細胞を持っていますが、他の細胞は21番染色体の典型的な2つのコピーを含んでいます、とCicatello博士は言います。モザイクダウン症の人は、異常な染色体を持つ細胞の数が少ないため、症状が少なくなる可能性があります。

多くの人は、親がダウン症の遺伝子を子供に渡すことができるという誤解を信じています。しかし、それは遺伝性の障害ではない、とDr.Cicatelloは言います。むしろ、それは初期の胎児の発育中の細胞分裂の間違いによって引き起こされます。ただし、この規則には小さな例外があります。転座型の遺伝子は親から子に受け継がれますが、これはダウン症の全症例の約1％でしか発生せず、非常にまれです。

より古い年齢で出産することが最大のリスクです。ダウン症の子供を産む要因であると、Cicatello博士は言い、35歳を過ぎて赤ちゃんを産む母親はリスクが高いと考えられていると説明しています。 35歳の女性は、ダウン症の子供を産む可能性が350分の1です。その数は徐々に増加し、40歳までに100人に1人に達します。

すべての妊婦をスクリーニングして、赤ちゃんがダウン症である可能性を判断できます。スクリーニング結果が陽性の場合は、診断テストを行って、子供に障害があるかどうかを確認できます。医師は、スクリーニングと検査の選択肢をナビゲートするのを手伝うことができます。

ダウン症は遺伝性とは見なされませんが、すでにダウン症の子供が1人いる場合は、別の子供がいるリスクが高くなります。メイヨークリニック。遺伝カウンセラーは、このような状況にある母親が2人目の子供を産むリスクを判断するのに役立ちます。

遺伝カウンセラーに相談してリスクを完全に理解することはできますが、ダウン症を予防する方法はありません。幸いなことに、ダウン症の人は非常に充実した生活を送ることができます、とCicatello博士は言います。重要なのは、経験豊富な専門家（小児科医、言語聴覚士、理学療法士など）のチームをできるだけ早く見つけることだと彼女は信じています。あなたの子供が人生の最初の年に受けるケアは、彼らをより明るい未来に向けて準備することができます。ダウン症はその可能性を制限する必要はありません。