Netflixの新しい番組「離れて」の神経学的状態であるCCMとは何ですか？

新しいテレビシリーズ Away は、今月初めにNetflixに登場しました。この宇宙ドラマの中心には、大脳海綿状血管腫（CCM）と呼ばれるあまり知られていない脳の状態があります。ヒラリースワンクはNASAの宇宙飛行士エマグリーンとして主演し、ジョシュチャールズは彼女の画面上の宇宙飛行士の夫であるマットローガンの役割を果たします。スワンクのキャラクターが火星へのミッションに着手する間、彼女の夫は後ろにとどまります。彼は一生一緒に暮らしてきたCCMによる脳卒中で麻痺しました。国立衛生研究所によると、CCMは世界中の10,000人あたり約16から50に影響を及ぼしますが、正確には何ですか？

CCMは、脳出血を引き起こす可能性のある、脳内の密集した薄壁の血管の集まりであると、イリノイ州のノースウェスタンメディスンレイクフォレスト病院の脳神経外科医であるマイケルウォルシュ医師はに語っています。健康。 National Institute of Neurological Disorders and Strokeによると、CCMのサイズは、関与する血管の数に応じて、直径が数分の1インチから数インチの範囲になります。

状態は怖いように聞こえますが、CCMは通常、他の多くの血管異常よりも出血のリスクが低く、多くの場合、症状を引き起こしません。ウォルシュ博士は、多くの人がCCMを持っていることを知らずに、CCMで一生を過ごしていると言います。

病変とも呼ばれる海綿状血管腫は、NIHによると、実際には体のどこにでも形成される可能性がありますが、通常、脳と脊髄で発生した場合にのみ深刻な症状を引き起こします。

CCM自体の原因は不明ですとウォルシュ博士は言います。ただし、この状態は家族で発生することがあり、親から子に受け継がれます。これは、少なくとも3つの遺伝子（KRIT1、CCM2、およびPDCD10）の突然変異の結果です。このフォームの人は通常、複数のCCMを持っています。状態は散発的である可能性もあります。つまり、CCMの家族歴はありません。散発的なCCMを患っている人は、通常、奇形が1つだけあります。

CCMが症状を引き起こす場合、それはしばしば軽度の出血の結果であるとウォルシュ博士は言います。考えられる症状は、頭痛、発作、およびしびれ、脱力感、発話困難などの脳卒中のような兆候です。

「症状は脳内の奇形の場所によって異なります」と、脳神経外科医でNYUランゴーンの脳卒中および神経血管疾患センターの所長であるハワードリイナ医学博士は Healthに語っています。 前頭葉や小脳の一部など、脳の「沈黙」部分にある場合、患者は単に軽度の頭痛を経験する可能性があります。ただし、奇形が運動皮質にある場合は、衰弱を引き起こす可能性があります。 CCMが側頭葉にある場合、発作は兆候である可能性があり、脳幹にある場合は、出血などのより深刻な結果になる可能性があります。

「幸いなことに、奇形は通常、非常に小さく、出血が比較的まれで、年に約0.5パーセントです」とRiina博士は説明します。

症状がCCMの診断につながる場合、医師はMRIを介した定期的な画像検査でそれを観察し、変化していないことを確認することがあります。 CCMは時間の経過とともにサイズが変化するか、それ以上になる可能性があり、奇形の数が多いほど障害の重症度が増します。患者がCCMの結果として発作を経験した場合、それらを制御するために薬がしばしば使用されます、とウォルシュ博士は言います。

出血や発作の繰り返しが複数回発生した場合、医師はCCMを取り除くために手術を行うことを決定する場合があります。 「脳幹病変は管理が最も難しいものの1つです」とRiina博士は言います。 「病変が数回出血して表面に近づいた場合は、それを取り除きます。」

他の家族もCCMを患っている可能性があるという懸念がある場合は、遺伝カウンセリングがその発見に役立ちます。アウェイのあるエピソードでは、スワンクとチャールズの画面上の10代の娘、アレクシスは、彼女もCCMを発症する素因があるかどうかを調べるために遺伝子検査を選択します。 （ネタバレ注意：彼女には遺伝的素因がないことが判明しました。）

博士。リイナは、CCMが致命的となるのは珍しいと言います。 「死は、出血自体よりも発作の影響である可能性が高いでしょう（たとえば、水泳やシャワー中に発生した場合）」と彼は言います。ただし、CCMに関連する脳出血は致命的となる可能性があります。