嚢胞性線維症とは何ですか？ この遺伝病は体内のすべてのシステムに影響を及ぼします

嚢胞性線維症（CF）は、肺、腎臓、胃腸管など、体内の多くの臓器に影響を与える複雑で生命を脅かす病気です。これは、特定のタンパク質が機能しなくなる原因となる遺伝子変異によって引き起こされます。これが起こると、細胞の水分補給に不可欠なミネラルである塩化物が細胞の表面に移動できなくなり、粘液がさまざまな臓器で厚くてべたつくようになります。

「CFが影響を与える主な方法体は胃腸と呼吸器系にありますが、それは体のすべてのシステムに影響を与える多種多様な合併症を引き起こします」とウェイン州立大学とデトロイト医療センターの肺およびクリティカルケアの助教授であるズビンムカダム医学博士は健康に語ります。

CF患者の肺では、粘液が気道に詰まり、細菌やその他の細菌が閉じ込められる可能性があります。膵臓では、粘液の蓄積が消化酵素の放出を防ぎ、体が食物や栄養素を吸収するのを助け、栄養失調を引き起こします。肝臓では、厚い粘液が胆管を塞ぎ、肝疾患を引き起こす可能性があります。嚢胞性線維症財団によると、男性の場合、CFは子供を産む能力に影響を与える可能性があります。

「特定の臓器、特に肺へのチャネルが脱水状態になると、慢性的な炎症や慢性的な炎症を引き起こす可能性があります。感染症」と、全国小児病院およびオハイオ州立大学ウェクスナー医療センターの肺および心肺移植プログラムの医療ディレクターであるドン・ヘイズ・ジュニア医学博士はヘルスに語った。 「これが、CFが​​進行性疾患であり、持続性の肺感染症を引き起こし、時間の経過とともに呼吸する能力を制限する理由です。」

嚢胞性線維症財団によると、米国では30,000人以上がCFとともに生活しています。 、そして75％以上が2歳までに診断されています。

「私たちは多くの新生児スクリーニングを行っています」とMukadam博士は言います。 「しかし、CFを引き起こす可能性のある1,700を超える遺伝子変異があり、ほとんどの遺伝子検査では最も一般的な変異のみをスクリーニングするため、多くの子供が見逃されます。」

CFを取得するには、人が必要です。欠陥遺伝子の2つのコピー（各親から1つのコピー）を継承し、両方の親が欠陥遺伝子の少なくとも1つのコピーを持っている必要があります。

人々が欠陥のあるCF遺伝子のコピーを1つしか持っていない場合、は保因者であり、子供に病気を移すことができますが、彼ら自身はそれを発症しません。 American Lung Associationによると、米国では30人に1人が保因者です。

「子供を産みたいと思っている患者が2人います」とMukadam博士は言います。誰かがCFを知っている場合、医師は彼らが病気の保因者であるかどうかを確認するために彼らのパートナーをスクリーニングします。 「パートナーが保因者スクリーニングで既知のCF遺伝子変異を持っていない場合、子供は重度のCFを発症する可能性が非常に低くなります」と彼は言います。 「しかし、彼らの子供は病気の保因者になるでしょう。」

CFは、喘鳴や息切れなどの呼吸困難を含む、さまざまな症状を引き起こす可能性があります。嚢胞性線維症財団によると、CFの人は、体内のナトリウムと塩化物の不均衡の結果として、塩辛い味の皮膚を持つこともあります。

CFの他の症状には、慢性的な咳や胸の風邪が含まれます（痰など）、頻繁な肺感染症（肺炎や気管支炎など）、脂っこくてかさばる便、便秘、その他の腸の動きの困難などの消化器系の問題。

嚢胞性線維症の子供は成長に対応できない場合があります食欲が旺盛であるにもかかわらず、体重増加のマイルストーン。また、CFの成人男性のほとんど（約98％）は不妊症であり、生殖補助医療なしでは子供を産むことができません。

嚢胞性線維症の治療法はありませんが、毎日の治療は患者の管理に役立ちます症状と長期的な損傷を遅らせます。ただし、これらの治療には非常に時間がかかります。多くの場合、1日25〜35錠の服用や、気道をリラックスさせてきれいにする吸入薬が含まれます。

「患者は服用できる吸入抗生物質を服用している可能性があります。 45分から1時間の治療を1日2回行います」とMukadam博士は言います。 「一般的に、肺から分泌物を出し入れするために、これらの気道クリアランス治療をお勧めします。」

CFの治療には、酵素とビタミンのサプリメント、抗炎症薬、および助けるための機械的装置の使用も含まれます。明確な気道—そのすべてが患者に損害を与える可能性があります。 「これほど大きな治療負担のある病気は他にありません」とヘイズ博士は言います。

CFは日々の課題ですが、ムカダム博士は近年の治療の進歩により特に1970年代と1980年代の生存率を今日と比較した場合、「エキサイティングな話」のために。

「当時、生存期間の中央値は16から18でした」と彼は言います。 「今日、2017年に生まれたCF患者の場合、半分は48歳まで生存します。」

生存統計が向上する主な理由の1つは、遺伝子ベースの新しい薬剤で、 CF患者に不足しているタンパク質。

「突然変異遺伝子の機能を改善するのに役立つ、2019年末までに利用可能になるはずの2つのトリプルコンビネーション薬があります」とMukadam博士は言います。 「すでにいくつかの薬が出ており、患者は胃腸と呼吸機能の改善を経験しています。これらの新しい薬はさらに有望です。」

さらに、研究者はさまざまな抗生物質に取り組んでいます。 肺で働きます。 「粘液の咳を助けるこれらの薬は違いを生むでしょう」とMukadam博士は言います。

そして現在ほとんどのCF薬は2歳以上の子供に承認されていますが、新しい薬は 6ヶ月の若さの患者。 「私たちの目標は、これらの薬を若い年齢の子供たちに届けようとすることです」とムカダム博士は言います。「肺がそれほど傷つくことはなく、すぐに回転することもありません。」