ハーレークイン魚鱗癬とは何ですか？ このまれな遺伝性疾患のため、ママは赤ちゃんを漂白剤で入浴させます

ワシントン州の母親は、深刻な顔の異常と全身の厚いうろこ状の皮膚を引き起こすまれな病気で生まれた後、息子の医療費として14,000ドル以上を調達しました。 1歳の子供は非常に重症であるため、危険な感染症から皮膚を保護するために1時間の漂白浴が必要であり、2時間ごとにAquaphorを頭からつま先まで塗布する必要があります。

5月、2017年、Jamison Spamはハーレークイン魚鱗癬（HI）で生まれました。これは、国立希少疾患機構によると、約50万人に1人、または米国では毎年約7人の出生に影響を与えるまれな遺伝的状態です。異常な遺伝子の2つのコピー、各親から1つ。病気は劣性であるため、両親は自分で病気を示すことなくこの遺伝子の保因者になることができます。

彼が生まれる前から、母親のアリシア・ケイと彼女の医師はジャミソンが病気であることを知っていました。 「私は妊娠中、ミッドラインとピクライン、150回以上の点滴で手術を受けました。すでにハイリスクでトラウマ的な妊娠の7か月後に、彼はそれを行わないだろうと言われました」とケイはGoFundMeに書いています。しかし、ジャミソンは死産になるという医師の警告にもかかわらず、彼女は続けた。「彼は泣いて出てきて、彼が戦うことを知っていた。」

しかし、ジャミソンは深刻な健康問題を抱えて生まれました。 HIは、余分な皮膚を厚くて鱗状のプレートに成長させ、ひび割れたり裂けたりする可能性があります。これは関節に影響を及ぼし、可動性の問題を引き起こす可能性があり、多くの場合、目、耳、鼻、口の形状に影響を与えます。たとえば、目と口の周りの皮膚がしっかりと引っ張られ、まぶたと唇が裏返しになり、真っ赤に見えます。

ジャミソンの皮膚は、健康な皮膚のように有害な細菌を排出できないため、 USA Todayの報告によると、小さな切り傷でも生命を脅かす感染症を引き起こす可能性があります。彼が触れるものはすべて定期的に消毒する必要があり、週に2回漂白剤を浴びます。これは非常に苦痛なプロセスであり、母親は事前にモルヒネを彼に与えます。ジャミソンの両親はまた、角質除去ミットで余分な皮膚をこすり落とす必要があります。

彼の広範なスキンケアレジメンに加えて、ジャミソンは2時間ごとに体温をチェックして過熱していないことを確認します。彼はまた、眼科治療、呼吸療法、理学療法、作業療法、言語療法も受けています。

「魚鱗癬は生涯にわたる症状であり、治療法がないため、治療の目標は緩和することです。症状を和らげ、痛みや不快感を和らげます」とジャミソンの母親はGoFundMeのページに書いています。彼女は、家族がナッシュビルで開催される会議に参加するための資金を集めるためのページを作成しました。この会議では、同じ状態を扱っている医師、研究者、その他の家族と連絡を取ります。

約1か月前、募金活動はその6,000ドルの目標は、家族がナッシュビルに旅行する道を開くものです。ケイはジャミソンのケアのために資金を調達し続けており、家族の保険会社が2度否定したナノバブラーと呼ばれる医療機器のために十分な資金を調達しました。 USA Todayによると、ナノバブラーは、酸素で満たされた泡で皮膚を剥離することにより、ジャミソンを入浴するためのより安全な方法を提供します。

「ナノバブラー装置があれば、漂白剤浴はもう必要ありません！」ケイは昨日、GoFundMeページのアップデートで書いた。 「ジャミソンの生活をより快適にしてくれてありがとう、私の心から来て、私はとても感情的です。」

Proceedings in Obstetrics and Gynecology の2017年の症例報告によると、HIは多くの場合、胎児が満期に達する前の新生児期に致命的です。子宮内では、HIの赤ちゃんは、低体温または高体温、脱水症、呼吸困難、栄養失調、発作、およびその他の生命を脅かす合併症のリスクが高くなります。

この病気の赤ちゃんが生きて生まれた場合、 「非常にまれなケースでは、数ヶ月または数年」生き残る可能性があると報告書は述べています。著者らは、病院でHIで生まれた1人の赤ちゃんについて説明しています。この赤ちゃんは、皮膚感染症を発症した生後6日目まで「元気でした」。抗生物質による治療にもかかわらず、彼女は11日で亡くなりました。

しかし、オッズに逆らう赤ちゃんの感動的な話もいくつかあります。 2013年に、魚鱗癬および関連する皮膚タイプのための財団（FIRST）は、HIで生まれたステファニーという名前の現在25歳の女性の物語を発表しました。ステファニーの両親は、病院に1か月滞在した後、彼女を家に連れて帰ることができました。ジャミソンの両親と同様に、彼女の皮膚、目、その他の病気の合併症の世話を毎日行う必要がありました。

状況は良くなりました。ステファニーの場合：「皮膚感染による数回の通院を除いて、私は5歳で幼稚園を始めた他の子供と同じでした」と彼女は書いています。 「私は他の子供たちより少し休む必要があり、外が暑すぎるときは教室にとどまって屋内で遊ぶ必要がありました。」

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FIRSTによると、ステファニーは米国でハーレークイン魚鱗癬を患っている2番目に古い既知の人物です。 2013年、彼女と彼女の夫は男の子も歓迎しました。この病気で出産した最初の女性として知られています。

ジャミソンに関しては、両親は先月、マイルストーンである彼の最初の誕生日を喜んで祝いました。 医者は彼が見に住んでいないだろうと思った。 「ジェイミソンは私が今まで出会った中で最も強く、勇敢で、小さな男の子です」と彼の母親はGoFundMeに書いています。 「彼は多くの課題を克服し、それを続けています。」