リンチ症候群とは何ですか？そしてそれはどのように子宮がんと卵巣がんのリスクを高めますか？

今では、ほとんどの女性は、遺伝子が特定のがんのリスクに関与していることをよく知っています。アンジェリーナジョリーや他の有名人が自分の乳がんの診断や予防手術について公に話しているおかげで、科学的な詳細がすべてわかっていなくても、BRCAと呼ばれる遺伝子の変異が危険である可能性があることはほぼ全員が知っています。

しかし、聞いたことのない遺伝子変異があり、女性の子宮がん、結腸がん、卵巣がんの生涯リスクが劇的に増加します。リンチ症候群です。

保因者の場合この遺伝性突然変異のうち、生涯で子宮がん（子宮内膜がんとも呼ばれる）を発症する可能性は40％から60％です。人生のある時点で結腸癌を発症する可能性は40％から60％であり、生涯を通じて卵巣癌を発症する可能性も5％から10％です。国立がん研究所のデータによると、これらの数値を遺伝子変異のない女性のリスクと比較してください。結腸直腸がんが4％、子宮がんが3％、卵巣がんが1％です。

エラー4つの特定の遺伝子でリンチ症候群にリンクされています：MLH1、MSH2、MSH6、およびPMS2。これらの遺伝子は、DNAの細胞損傷の修復に関与していると、ヒューストンのMDアンダーソンがんセンターの婦人科腫瘍学者であるShannon Westin、MD、MPHは説明しています。その細胞修復が正常に行われない場合、損傷は癌につながる可能性があると彼女は言います。

最初に発見されたとき、リンチ症候群は当初遺伝性非ポリポーシス結腸直腸癌と呼ばれていました。ウェスティン博士によると、これは主に結腸直腸癌につながると考えられていました。なぜなら、驚き、驚き、主に男性で研究されたからです。リンチ症候群の男性は、生涯で結腸直腸癌を発症する可能性が60％から80％あります。しかし、研究者が女性を研究したとき、彼らはすぐに結腸直腸癌と子宮癌の「天文学的な率」を発見した、と彼女は言います、卵巣癌と他のいくつかのよりまれな癌の率は低いがまだ高いです。

しかし、これらの癌は「完全に予防可能です」と、NYUランゴーンのPerlmutter CancerCenterの婦人科腫瘍学部長であるDouglasA.Levine医師は述べています。 「危険にさらされている人を特定し、予防手術を行って、これらの癌にかかる必要がないようにすることが重要です。」

では、リンチ症候群が家族で発生する可能性があるかどうかをどうやって知るのでしょうか。そして、関連する癌を予防するために何が必要ですか？続きを読む。

スクリーニングと遺伝子検査が進歩したとしても、リンチ症候群と診断された人の大多数は、すでに癌を患っているため、診療所にいます。リンチ症候群の場合は、まったく違いを感じることはありません。むしろ、遺伝的状態の「症状」は、特に50歳未満などの通常の年齢よりも若い場合の癌自体である可能性があります。

理想的には、リンチ保因者は癌になる前に特定されます。それらを見つけるために、医師は人々が彼らの家族歴を調べることを勧めます。リンチの可能性のある明らかな兆候は、特に若い年齢での結腸癌、子宮内膜癌、または卵巣癌の家族歴である可能性があります。 「以前は3-2-1のルールがありました」とLevine博士は説明します。 「これは完璧ではありませんが、説明のためのガイドラインとしてです。結腸がんまたは子宮内膜がんの家族が3人いて、そのうち2人は一親等の血縁者で、1人は50歳未満の場合、これらの人は遺伝子検査を受ける必要があります。リンチ症候群。」

しかし、ウェスティン博士は、リンチ症候群の人の多くは家族歴が知られていないため、「私たちが特定していない割合はまだ高い」と警告しています。彼女は、これは一部、多くの家族が単に「そこにある」癌について話さないためだと考えています。

リンチ症候群は「常染色体優性」形質であり、異常な遺伝子を1つだけ必要とします。あなたの両親の一人がリンチ症候群を患っている場合、あなたもそれを患う可能性が50％あります。しかし、専門家は、リンチ症候群の人が癌を発症し続ける理由と発症しない人がいる理由を完全には理解していません。

家系図でリンチ症候群が特定された場合、医師はすべての親戚を検査することを勧める場合があります突然変異のために。 「私たちは家族全員をチェックし、癌を予防することができます」とウェスティン博士は言います。 MDアンダーソンによれば、これらの人々はしばしば「生存者」と呼ばれます。

一般に、500人に1人から1,000人に1人がリンチ症候群であると考えられています。専門家によると、子宮内膜がんの全症例の5％から10％がリンチに起因すると考えられています。また、米国国立医学図書館のGenetics Home Referenceによると、結腸直腸がんの症例の3％から5％はリンチによるものです。

結腸直腸がんと子宮がんの患者は、家族のがんを予防することを期待して、リンチ症候群のスクリーニングを受けることがよくあります（常にではないにしても）とウェスティン博士は言います。専門家は、顕微鏡で腫瘍組織サンプルを調べたり、DNA配列を評価して遺伝子変異を探すことができます、とマウントシナイウェストの婦人科腫瘍学部長であるコンスタンチンザカシャンスキー医学博士は言います（それぞれ免疫組織化学およびマイクロサテライト不安定性検査と呼ばれます）。血液検査は、リンチ症候群の診断を確認するためにも使用される可能性があると彼は付け加えています。

がんはないがリンチ保因者である可能性のある人は、遺伝子検査を使用してスクリーニングできます。これは通常、血液または唾液のサンプルを提供し、遺伝カウンセラーと協力してリスクを評価することを伴います、とウェスティン博士は言います。 （一部の在宅遺伝子検査キットにはリンチ症候群が含まれていますが、遺伝カウンセラーが結果の解釈を支援します。）

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リンチ症候群の人がすでに癌と診断されている場合は、もちろんその癌を治療する必要があります。 （現在、リンチ関連の一部の癌に対してFDAが承認した免疫療法治療法があります。）

しかし、リンチの保因者に癌がない場合、医師は予防的スクリーニングと手順に目を向けます。手始めに、リンチ症候群の人々は、結腸癌の平均的なリスクを持つ人々よりも頻繁に結腸内視鏡検査または他の検査方法で結腸癌のスクリーニングを受けます。女性は、毎年子宮内膜生検で子宮がんのスクリーニングを受けます。これは、「子宮内の細胞をサンプリングする、わずか1〜2分間のわずかな痛みを伴う事務処置です」と、レバイン博士は説明します。

もちろん、特定の臓器の癌を予防する唯一の決定的な方法は、その臓器を外科的に切除することです。そして明らかに、結腸切除術（結腸の一部または全部の除去）、子宮摘出術（子宮の除去）、および卵巣摘出術（卵巣の除去）は、特にの場合、軽く行われるべきではない主要な手術です。それでも妊娠したい場合は、子宮摘出術。 「予防の基準は、誰かが子供を産んだ後の子宮摘出術です」とレバイン博士は言います。癌がまだ発症していないことを確認するために、約40歳までにこの手順を行うことをお勧めします。

妊娠自体が予防的であると彼は続けます。 「それは高プロゲステロン状態です」と彼は言います。妊娠中に子宮内膜がんを発症することは「ほとんど前例のないことです」。

これは、子宮内膜がんがエストロゲンによって引き起こされるためです、とザカシャンスキー博士は説明します。ホルモンは子宮内膜を構築し、プロゲステロンはそれを脱ぎ捨てます。これは女性に月経を与えます。しかし、より多くの裏打ちが蓄積されると、癌につながる細胞変異の可能性が高くなります。 「異常を制御する原因となる遺伝子に欠陥がある場合、それは物事がうまくいかない可能性があるときです」とザカシャンスキー博士は言います。同じ理由で、黄体ホルモンIUDは保護的である可能性がありますが、このアプローチについてはさらに研究が必要です。

卵巣がんまたは結腸直腸がんの家族歴に基づいてリンチ症候群になる可能性があると思われる場合、あなたのリスクについて医師に相談することが重要です。しかし、慌てる必要はありません。「遺伝子変異の存在があなたを危険にさらします」とザカシャンスキー博士は言います。 「それはあなたが癌になるという意味ではありません。」