プラダーウィリー症候群とは何ですか？ この380ポンドのページェントの女王は彼女をいつも空腹にする状態を持っています

アンナハンキンスは、彼女の遺伝的状態が彼女の生活を妨げることを許していません。プラダーウィリー症候群の15歳の女性は、最近ミシシッピミスアメージングに選ばれ、今では彼女の感動的な話が話題になっています。

プラダーウィリー症候群は、絶え間ない飢餓と慢性的な食べ過ぎを引き起こす遺伝的状態です。英国の通信社SWNSによると、ハンキンスの飽くなき食欲は2歳頃に始まり、現在は体重が380ポンドになっています。

「彼女が小さいとき、口から出た最初の言葉は「お腹がすいた」でした。そして最後のものは「私はお腹がすいた」だった」とハンキンスの母親はSWNSに語った。ハンキンスの家族は、自分の部屋で空の食べ物やキャンディーの包装紙を見つけ、冷蔵庫をロックすることに頼っていました。 「私たちはそれを止める方法を知りませんでした」と彼女の母親は付け加えました。 「彼女はどんどん大きくなっていきました。」

ハンキンスが、障害を持つ少女を認める組織であるミスアメージングのミシシッピ支部のページェントクイーンに選ばれた後、彼女の話は周りの報道機関によって取り上げられました。

この状態の詳細については、 Health が、ヴァンダービルト大学モンロー小児病院の小児科助教授でプラダーウィリー症候群クリニックの所長であるジェシカデュイス医学博士と話をしました。 。デュイス博士はハンキンスを治療していませんが、この状態の子供と大人について人々に知ってもらいたいことは次のとおりです。

まず、プラダーウィリー症候群はまれです。15,000人に1人が発症します。アメリカで生まれた赤ちゃん。これは、通常、妊娠の頃に発生する遺伝的欠陥によって引き起こされます。どちらの親も制御できるものではありません。

SWNSによると、ハンキンスの両親は、いつ彼女の状態を治療するかを知りませんでした。彼女は若く、彼らは彼女に食べ過ぎを許しました。彼女が14歳のとき、プラダーウィリー専門医は彼女に野菜、肉、米、果物、ビタミンサプリメントを含む1日900カロリーの食事を与えました。

これらの制限にもかかわらず、ハンキンスはまだ体重が減りませんでした。プラダーウィリー症候群の人は、無症状の人よりも代謝が遅いため、これは一般的な問題であるとデュイス博士は言います。

プラダーウィリー症候群の人は、体重が原因で健康上の合併症を抱えて生活することがよくあります。 。たとえば、ハンキンスは肥満なので身なりを整えることができず、呼吸を助けるために酸素補給が必要です。 「時々対処するのは難しいかもしれません」と彼女はSWNSに話しました。

プラダーウィリー症候群のいくつかの兆候は出生時でさえ存在する可能性があります。この状態の赤ちゃんは、筋肉の緊張が悪いことがあります。 「私たちはそれらを乳児のような「フロッピー」のようなものとして説明します」とDuis博士は言います。

プラダーウィリー症候群の赤ちゃんは、アーモンドの形をした目、下向きの口など、はっきりとした顔の特徴を持つこともあります。 、そして薄い上唇。また、吸う反射が弱いこともよくあり、倦怠感、衰弱、無反応、食事への興味がないように見える場合があります。

プラダーウィリー症候群の幼児は、他の子供よりも遅く歩き始めたり話したりすることがあります。 。最終的に、彼らの食欲は増加し、通常8歳までに、彼らは容赦ない空腹の兆候を示し始めます。 「彼らは食べるための遺伝子ドライブを持っており、満腹感を感じる能力がありません」とデュイス博士は言います。 「親は子供が食べ物を盗むのを捕まえるので、それが道徳的な問題だと思うことがあります」とデュイス博士は言います。また、不安神経症とともに、他の強迫性または反復性の行動を起こすこともあります。

性腺機能低下症は、体が性ホルモンをほとんどまたはまったく産生しない状態であり、プラダーウィリー症候群の人にもよく見られます。これは、性器が発達しておらず、思春期が遅れている可能性があり、自分の子供を持つことはほとんどできないことを意味します。知的障害や学習障害もプラダーウィリー症候群の人によく見られます。

プラダーウィリー症候群の治療法はありませんが、成長ホルモンで患者を治療すると、脂肪と筋肉のバランスが改善されることが示されています。体、およびそれらの言語IQ。プラダーウィリー症候群の多くの人はこれらのホルモンが不足しており、介入しないと低身長になるため、背が高くなるのにも役立ちます。

患者にアトキンスダイエットを変更することも、予防または軽減に役立ちます肥満、デュイス博士は言います。 「子供たちに、野菜や全粒穀物などの栄養価の高い炭水化物を摂取するだけの非常に低炭水化物の食事をとると、実際に病気の自然史が変化します」と彼女は言います。 「今、私たちは子供たちにその食事療法を非常に早い段階で開始し、子供たちが体重を増やすのを防ぐことができます。プラダーウィリー症候群の成人でも、減量に役立ちます。」

介護者は依然としてカロリーを数え、食物摂取に細心の注意を払う必要があります。「子供が幼児期になったらすぐに、冷蔵庫をロックして食物へのアクセスを制限するという概念を導入することをお勧めします」と彼女は言います。 。 「その環境で育ったティーンエイジャーと話すとき、彼らは彼らが保護されていることを知っているので、それは実際に彼らの不安のレベルに役立ちます。」

幼児の間で突然死のリスクが高まっているようです専門家は正確な理由はわかりませんが、プラダーウィリー症候群の子供たちは、デュイス博士は言います。しかし、彼女は、状態が早期に診断され治療されれば、プラダー・ウィリー症候群の人々は正常な体重を維持し、正常な平均余命を持つことができると付け加えています。また、非常に充実した生活を送ることができ、学校を卒業し、仕事を持ち、大人として家を離れることができます。

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プラダーウィリー病患者とその家族が希望を抱く理由は他にもあります、とデュイス博士は言います。 「私たちは20年前よりもはるかに賢いです」と彼女は言います。 「さらに、非常に多くの臨床試験が予定されており、製薬会社からも多くの関心が寄せられています。」彼女は言います。

現在、研究では、プラダーウィリー症候群でホルモンのグレリンとオキシトシンが果たす役割と、これらのホルモンレベルを変えることで空腹や不安などの症状を軽減できるかどうかを調べています。 「パイプラインにはたくさんのことがあります」とDuis博士は言います。 「特に年少の子供たちにとって、プラダー・ウィリー症候群で育ったことは、現在の成人の人々とはまったく異なるものになると思います。」