ストーンマン症候群とは何ですか？ 病状を抱えて暮らす女性が説明する

筋肉や組織をゆっくりと骨に変える病気があることは、最悪の悪夢のように聞こえますが、ミズーリ州の23歳の女性にとって、それは現実です。

Carli Henrotay骨の成長により関節がロックされたため、腕を頭上に上げたり、腰を曲げたり、2本の足で立ったりすることはできません。時間が経つにつれ、より多くの骨が成長し、残念ながら治療法はありません。

ヘンロタイが約5歳のとき、彼女は腰掛けから落ちて背中を負傷しました。しかし、ほとんどの5歳児とは異なり、彼女の体はすぐには治りませんでした。デイリーメールによると、彼女は非常に腫れ、医師は彼女の症状に困惑していました。

しかし、ある医師は以前にこのような症例を見たことがあります。彼はヘンロタイのつま先を見るように頼みました、そして彼の疑いはすぐに確認されました。彼女の足の親指は他の足の指よりもはるかに短く、進行性骨化性線維異形成症（FOP）の明らかな兆候です。

遺伝性および希少疾患情報センターによると、FOPを持っていることが知られているのは世界中で約800人だけです。 。これは遺伝子変異によって引き起こされ、通常、幼児期に症状が顕著になります。

転倒、侵襲的な医療処置、ウイルス性疾患などの外傷は、筋肉の腫れや炎症のエピソードを引き起こす可能性があります。これらの再燃は数日から数か月続く可能性があり、多くの場合、負傷した領域で永続的な骨の成長をもたらします。これは、ヘンロタイが5歳のときに起こったことです。

'最初に行ったのは私の背中でした。やがてそれは一枚の骨に変わった」と彼女はデイリーメールに語った。骨は今や彼女の体の他の多くの部分でも成長しています。 「顎がロックされていて、開口部が2ミリメートル未満です」と彼女は言いました。「そのため、食べたり、話したり、声を出したりするのが難しくなります。」

新しい骨を取り除く手術外傷は成長を促進するだけなので不可能ですが、ヘンロタイはいつかFOPの治療が行われることを望んでいます。

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ヘンロタイ全体でより多くの骨が成長するでしょう。時間が経つにつれて体が動きにくくなる可能性がありますが、彼女の家族は彼女ができるだけ人生に満ちた生活を送ることを奨励しています。彼女は最近、6年間のパートナーと一緒に家を購入し、自分で生活する方法を学ぶことを楽しみにしています。 「私は新しい家に着き、私の独立が私をどこに連れて行くことができるかを見ることに興奮しています」と彼女は言いました、「しかしそれは私を妨げることも知っているのでそれは両刃の剣でもあります。」

ヘンロタイの状態は彼女を制限しますが、彼女はそれが彼女を定義することを許可していません。 「あなたがそれを見ることができるとしても、私は人々に障害が私のすべてではないことを理解してもらいたい」と彼女は言った。 「私を障害者と判断する前に、車椅子以上のものを見て、私を人として見る必要があります。」