トリーチャーコリンズ症候群、「ワンダー」に描かれている状態とは何ですか？

同名のベストセラー小説を基にした新作映画 Wonder は、プルマン家が10歳の息子を8月に5年生に送り出すときの感情的な浮き沈みを追っています。 。 「Auggie」（ジェイコブ・トランブレイが演じる）が家の外で学校に通うのは初めてです。彼は、人生の最初の10年間に数十回の手術を必要とするまれな顔の奇形であるトリーチャーコリンズ症候群で生まれたからです。

彼は中学生のほとんどの子供たちとは異なって見えるため、Auggieと彼の両親は、いじめや傷ついた感情に対処し、教師や他の生徒が抱く誤解に対処することを余儀なくされています。しかし、Auggieは友人を作り、周囲の人々に彼の顔の違いを振り返り、彼が本当は誰であるかを見て、お互いに親切に接するように促します。

シアトルチルドレンズ頭蓋顔面外科ディレクター、リチャードホッパー形成外科のセンター兼チーフは、トリーチャーコリンズ症候群の子供たちを治療します。その多くは、複数の手術と高度に専門化されたケアも必要としています。 （シンドロームの発音の仕方がわからない場合、トリーチャーは「先生」と韻を踏んでいます。）非常にまれであるため、事実を知らずに障害について推測するのが一般的です。これが、オージーのような状態の実際の子供と大人について、すべての人に知ってもらいたいことです。

米国で生まれた赤ちゃん5万人に1人だけが、トリーチャーコリンズ症候群になります。この状態は特定の遺伝子変異に関連しており、親から子に受け継がれる可能性がありますが、約60％の場合、変異は自然発生的に発生します。つまり、家族歴や既知の原因はありません。

トリーチャーコリンズ症候群は通常、出生直後、赤ちゃんの顔の骨や組織が発達していないことが明らかなときに診断されます。 （妊娠中に超音波で診断できる場合もあります。）子供が診断されたら、顔の奇形とそれに関連する健康上のリスクを専門とする外科医を含む専門家のチームによる世話が必要になる可能性があります。

トリーチャーコリンズ症候群は頭蓋顔面奇形であり、顔の骨や組織が正常に発達しないことを意味します。状態の重症度は子供によって異なります、とホッパー博士は言います。 「一部の子供では、それはほとんど目立たず、ほとんどケアを必要としないかもしれません」と彼は言います。「他の子供は非常に深刻な合併症を発症し、複数の集中的な手術を必要とする可能性があります。」

合併症には未発達の下部が含まれる可能性があります呼吸困難を引き起こす可能性のある顎、目を完全に保護していないまぶた、発話に影響を与える口唇裂、および耳の異常による聴覚障害。トリーチャーコリンズ症候群の子供は、呼吸管を挿入して気管に穴を開ける必要があり（気管切開と呼ばれます）、骨組織を通して音を伝達する特別な補聴器が必要になる場合があります。

おそらく最大の誤解トリーチャーコリンズ症候群の人は、精神的に挑戦されているか、他の人ほど頭が良くないということです。 「実際、彼らは非常に普通の子供である傾向があります」とホッパー博士は言います。 「彼らの多くは平均以上の知性を持っており、顔の違いがあるだけの鋭敏で意欲的な子供になる傾向があります。」

しかし、映画に示されているように、顔の奇形は難しい場合があります。トリーチャーコリンズ症候群の子供や大人が孤立したり、イライラしたり、落ち込んだりすることは珍しくありません。ホッパー博士は、患者とその家族が身体的症状について医師に診てもらうだけでなく、精神的健康が悪化している場合はソーシャルワーカーやセラピストにも相談することが重要である理由です。

適切な治療を行うと、トリーチャーコリンズ症候群は人々が正常で健康的な生活を送ることを困難にする可能性があります。 「子供たちはスポーツをしたり、外を走り回ったりしたいと思っていますが、呼吸管を使用している場合や、目が本来の状態で完全に保護されていない場合は、難しい場合があります」とホッパー博士は言います。

「これらの子供たちは病院の近くにいる必要があるので、簡単にさえできません」と彼は付け加えます。 「彼らは森の中でハイキングに出かけたくなくて、突然生命を脅かす呼吸の問題を経験したくありません。」

幸いなことに、トリーチャーコリンズ症候群によって引き起こされる身体的問題のほとんどは手術で対処できます。患者の大多数は長く幸せな生活を送っています。ホッパー博士は、「顔全体を回転させ」、顎の骨を長くする新しい手順を開発しました。これにより、気管切開を行っている患者が自分で呼吸できるようになります。

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に登録します。これは1年間ですが、3回の手術プロセスは、トリーチャーコリンズ症候群の極端な症例にのみ使用されます。軽度の症例の人の生活を改善することができる、それほど広範ではなく、より日常的な手順もいくつかあります。

「誰かのまぶた、聴覚、頬の皮膚の変化など、問題を引き起こしている場合は、それに対処できる手術があります」とホッパー博士は言います。 「だからこそ、これらの子供たちをトリーチャーコリンズ症候群で治療することは特にやりがいがあります。なぜなら、彼らには驚くべき可能性があり、私たちが彼らに到達するのを助けることができるからです。」