23andMeのような物議を醸しているDIY遺伝子検査から何を学ぶことができるか

米国の食品および食品から警告を受けた後2013年に医薬品局（FDA）は、サービスを「直ちに中止」するために、23andMeが営業を再開しました。好奇心旺盛な消費者は、唾液のサンプルをもう一度Googleが支援する会社に送って、遺伝子にコード化されている秘密について学ぶことができます。

しかし、これらのテストから実際に自分自身について何を学ぶことができますか？そして、あなたも知りたいですか？

$ 199で、23andMeの新しいパーソナルゲノムサービス（PGS）は、あなたが子供を持つ危険を冒す可能性のある36の突然変異のいずれかを持っているかどうかを教えてくれます。嚢胞性線維症やベータサラセミアなどの遺伝性疾患、貧血、発育阻害、その他の問題を引き起こす血液疾患。彼らはまた、太陽への過敏症と癌のリスクの増加を引き起こすブルーム症候群のようなさらにまれな状態についてあなたの「キャリアステータス」をテストすることができます。

会社はまた「ウェルネス」を提供し続けます彼らのレポートの構成要素であり、主にあなたがすでに知っていることをテストします。たとえば、カフェインにどのように反応するか、乳糖不耐症になる可能性などです。これらのテストのうち、23andMeの社長であるAndyPageはBusinessInsiderに次のように説明しました。遺伝学に従事し、楽しいことを学ぶだけです...それは人々に「恐れることはありません」と伝えます。」

新しいバージョンが入り込まないのは、あなたが遺伝子を持っているかどうかの濁った水です。がんの可能性を高めたり、特定の薬への反応に影響を与えたりします。 23andMeが最初のパーソナルゲノムサービスで問題を抱えたのはそのためです。このサービスは、乳がんやアルツハイマー病を含む「254の病気と状態に関する健康レポート」をユーザーに提供すると主張していました。

2013年11月、FDAは厳しく23andMeは、「販売許可や承認なしに」デバイスを販売することで連邦法に違反しており、生死にかかわる健康問題に関する不正確な情報を提供することで人々を危険にさらしていると述べ、このテストの消費者への販売を停止するよう警告しました。

23andMeとその競合他社は、一塩基多型（SNP）として知られるDNAの「サウンドバイト」に基づいて健康情報を提供しており、その結果は広く解釈できると、遺伝子カウンセラーのJoy LarsenHaidle氏は説明します。ミネアポリスのハンフリーがんセンターで、現在の全米遺伝カウンセラー協会の会長です。

「消費者が検査結果の正確さ、信頼性を判断することは困難でした。また、テスト結果を複数のラボに送信した場合、同じ質問に基づいてリスクの異なる解釈を簡単に得ることができます」とLarsenHaidle氏は言います。 「それは、その時代の懸念全体を引き起こしたものの一部でした。」

23andMeは、FDAのスマックダウン後、99ドルの唾液キットの販売をすぐに停止しました。 23andMeのプレスリリースによると、新しいバージョンは「FDAとの2年間の作業、広範なユーザー理解テスト、および完全な再設計」の成果です。

「これは次の場合に最も役立つテストです。妊娠中または妊娠の計画を検討していて、パネルで検査されるこれらの遺伝性疾患の1つを持つ子供を産むリスクを知りたいと考えている人」とアメリカンカレッジオブアメリカンカレッジのジェリーフェルドマン医学博士は述べています。遺伝医学とゲノミクス。 「これは、長年この情報を知りたいと考えている妊婦やカップルに日常的に提供されているタイプの検査であり、そのような検査に関して具体的な推奨を行うさまざまな医師組織によるガイドラインがいくつかあります。」

彼は次のように付け加えています。「テストの観点から提供しているものは、FDAが承認したテストであり、患者にそのテストを直接消費者に実施させる機会を提供することを除けば、ユニークではありません。」

直接販売テストについてフェルドマン博士が懸念しているのは、テストの内容とその内容、および結果の解釈方法を患者が確実に理解できるようにする必要があることです。 「私たちの推奨事項は、理事会認定の臨床遺伝学者や遺伝カウンセラーなどの遺伝医学の専門家を常にそのプロセスに関与させることです」と彼は言います。そして、患者は「それに伴う適切な遺伝カウンセリングをすべて受けずにこの種の情報を入手するリスクがある」ことを知る必要があると彼は説明します。

直接的な場所は間違いなくあります。 -消費者の遺伝子検査、Larsen Haidleは、いくつかの注意点があると言います。 「消費者にとって重要なのは、直接検査を行うことを選択した場合、それが何を意味するのか、またはそれをどのように使用するのかわからないという結果が得られた場合、遺伝カウンセラーと会うことは良い次のステップになる可能性があるということです。」彼女が言います。 「私たちはそれらを見て、リソースになることを嬉しく思います。」

彼女は次のように付け加えます。「私たちはいつも急いでいるので、少し時間を取って根本的な問題について考えることは本当に価値があります。私が探しているのは...そしてテスト結果は私がその目標を達成するのに役立ちますか？」

消費者はまた、テスト用のサンプルを送る前にインフォームドコンセントを提供する必要があり、遺伝子情報がどのように使用されるかを十分に認識している必要があります。

フェルドマンとラーセンハイドルは同意します遺伝子の医学的運命を読み取ることができるというSFの約束からはまだ遠いです。

「遺伝子検査は、新しいテクノロジーによって実現可能になっているため、急速に進化しています。そのタイプの遺伝情報を取得します。しかし、すべての個人がその検査を実施し、あらゆる状況で医学的に有用な情報を与えられることが日常的になる前に行わなければならないその遺伝情報については、確かにもっと多くの研究と理解があります」とフェルドマン博士は述べています。

Larsen Haidleによると、個別化医療の未来に向けて誰もが取ることができる簡単な最初のステップは、家族の病歴を知り、発生している健康問題の種類について親戚と話すことです。家族の中で、そして人々が診断されたとき。 「私たちが行っているどんな検査でも、それの解釈はあなたの個人的および家族の病歴の文脈で最もよく行われます」と彼女は言います。